Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina

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Edited by Ronald Cohn, Stephen Scherer and Ada Hamosh
Año: 2024
Edición: 9
Editorial: Elsevier
Número de paginas: 580
ISBN: 9788413826974

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.

La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano.

La nueva edición ha sufrido importantes cambios: renovación de todo el Editorial Board con 3 nuevos autores, actualización profunda de todos los capítulos y renovación masiva de ilustraciones y esquemas. Se han incluido nuevos contenidos sobre test genéticos y pruebas de screening, así como un nuevo capítulo sobre "Principios clínicos de la epigenética", más casos clínicos y un Glosario.

Capítulos: Introducción al genoma humano; Diversidad genética humana; Citogenética clínica; Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad; Patrones de herencia monogénica; Epigenética clínica; Genética de enfermedades multifactoriales; Bases moleculares de las enfermedades genéticas; Genética del desarrollo y malformaciones congénitas; Genética y genómica del cáncer; Asesoramiento genético; Cribado prenatal; Medicina personalizada; Aspectos éticos y sociales.

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Q&A

¿A quién está dirigido este libro?
A médicos, genetistas y estudiantes de medicina interesados en los mecanismos moleculares de las enfermedades genéticas.

¿Qué hay de nuevo en la 9ª edición?
Nuevo capítulo de epigenética clínica, editorial board renovado, y contenido actualizado sobre pruebas genéticas y screening.

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